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基因检测技术: 契合临床多元化需求, 推动精准医疗前行

生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平,同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期液体活检共识、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知,在生物医学技术日新月异的今天,如何应用医学技术进行精准医疗,满足不断增长的多元化的临床需求,已成为生物医学领域不可避免的话题。

以临床需求为导向,不同检测技术满足不同需求

生物医学分析技术的进步,大数据分析工具的出现,以及人类基因组测序技术的革新,都为推动精准医疗的发展,创造了成熟的时机。在业界看来,精准医疗是系统工程,大数据是基础,基因检测是工具,只有软硬件有机结合,才可能实现技术上的精准医疗。

在精准医学的大背景下,以个人基因组信息为基础进行分层的患者有着不同的临床治疗需求。此外,基因突变状态与肿瘤的分子分型、患者的预后、药物疗效、耐药等也息息相关。面对这样多元化的临床需求,我们需要行之有效的医学分析技术,进行准确的诊断和分析,获得精准、有效的疾病信息,指导临床医生制定最佳的治疗方案,保障患者的利益。

(1)PCR技术:满足临床已知基因突变靶向用药检测需求

每一个分子检测技术在得到广泛应用前,都是经历了千锤百炼,大浪淘沙。PCR技术是目前临床分子检测应用最广泛,认可度最高,也是法规支持的最佳检测技术,具有普及率高、特异性好、简便快捷等特点,适合用于已知基因突变的检测,快速了解突变状态,有效制定治疗方案。

在肿瘤精准治疗伴随诊断方面,ARMS技术依然是主流检测技术,目前已有多种基于ARMS技术的肿瘤基因突变检测产品问世,并在临床应用中获得肯定,如AmoyDx、Qiagen等主流基因突变检测产品均采用ARMS法。

靶向治疗是肿瘤治疗的新常态,精准医疗的发展,越来越多的基因突变被发现,也对临床检测提出了新需求。多个基因进行检测更有助于临床医生的治疗选择,尤其是那些有效组织样本有限的晚期癌症患者,一次检测多个基因,可以帮助获取重要驱动基因诊断信息。通过CFDA获批靶点检测产品检索可知,目前ARMS技术也开发出系列多基因联合检测试剂产品,如肺癌EGFR/ALK/ROS1、肠癌RAS系列基因突变联合检测等试剂盒产品,覆盖了目前临床获批靶向药物的生物靶点。可见,在目前临床可用的药物靶点有限的现状下,ARMS技术已能满足当下的靶向治疗检测需求。

此外,越来越多肿瘤稀有突变的发现、液体活检的推广也对PCR技术的检测能力提出了新的挑战,如高灵敏度检测血液中痕量肿瘤循环DNA等。目前PCR技术也在进一步提高灵敏度方面实现了突破,如Super-ARMS技术、数字PCR(ddPCR)技术等。其中Super-ARMS技术具有ARMS技术简便快速、敏感度高、特异性好,技术平台普及度高,适合医院广泛开展的有点,同时检测灵敏度进一步提高。目前仅应用于已知突变的转化性研究,未来有望成为普及性的临床血液检测方法。ddPCR 技术的敏感度相对高,相对精确绝对定量,技术有待普及,试剂盒研发不易,目前适用于转化性研究,未来有望用于动态监测。

(2)NGS技术:满足耐药患者需求,仍处于转化医学研究阶段

随着新驱动基因的增多,及耐药机制的发现、疗效监测的需要等,肿瘤基因检测范围也越来越广,已经由单基因的分析,逐步走向数个至数百个基因的多重分析。

NGS技术是新一代的基因测序技术,具有明显的通量优势,可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数十亿以上的DNA碱基序列信息,此外,也可以发现未知变异。目前,在临床肿瘤领域,NGS技术主要应用于治疗靶点的发现、药物研发等临床转化研究,在临床上尚未实现普及。调查发现,大部分临床医生更认可NGS在耐药患者中的应用潜力,为指导下一步治疗提供依据。

NGS技术是时下很热门的基因检测技术,在未来临床诊断也具有巨大潜力。但目前,因其检测技术、解读与临床咨询等方面仍存在挑战,在肿瘤领域,尚未有获批产品,止步于转化研究。如要实现NGS在临床上的广泛应用,需要技术突破,建立标准,实现产品转化,从而推动临床应用。

技术与临床需求契合,推动精准医疗前行

细细剖析下来,不难发现,针对临床不同的患者,尤其在肿瘤的诊疗过程中,通过制定最佳的检测手段与诊疗方案,可满足不同的临床需求。这就好比规范化的临床诊疗路径一般,走对了路,我们节省的不仅仅是成本,还有宝贵的生命。

在机遇与挑战并存的当下,只有做到技术与生物医学的紧密结合,才能解决复杂的医疗局面,充分满足人类的需求。分子检测技术正朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展,指导临床诊断,为推动精准医疗的发展,满足临床多元化需求提供有效保障。(生物谷 Bioon.com)